Se
trata de una enfermedad neurológica congénita que fue descrita en 1969 y que
hasta ahora se han documentado unos 200 casos en todo el mundo. Se sabe que
está presente desde el nacimiento y que implica una malformación del
mesencéfalo y del cerebelo. Provoca alteración en la respiración e incluso se
han registrado casos en que el mal desaparece misteriosamente.
"Enfermedad rara" científicamente es definida como aquel mal que tiene una frecuencia menor a uno en dos mil, es decir, que afecta a menos de dos mil personas en todo el planeta. A pesar de esto, lentamente la ciencia ha ido intentando concientizar al mundo respecto a ellas y la importancia de cada país cuente con algún tipo de registra que permite entregar cifras de cuántos y quiénes la padecen, razón por la cual instauró el 28 de febrero como el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
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